在科技快速发展的今天，越来越多的人们对生活质量要求越来越高，对食品的要求也越来越高，随着技术的不断发展我们由原来的纯绿色食品变成了现在的转基因食品，由原来没有手机和电脑发展到现在几乎人人都在使用，这种生活质量的转变让我们不得不想到孕产妇和胎儿的健康，胎儿的健康关系到每个家庭的幸福所在。还清楚的记得十年前有一位好朋友，在妊娠近七个月的时候，发现肚子中的胎儿活动越来越少，开始以为自己活动量太大感觉不到胎儿的活动，可就在平时下午休息的时候也明显感觉不到胎儿的活动，出于害怕到医院产科找医生检查彩超，在做彩超时发现胎儿心跳特别微弱，而且胎儿并没有长，与胎儿实际月份不相符，相反的胎儿反而更小了，产科医生建议住院观察随时监测彩超和胎儿胎心，住院没有几天，越来越感觉不到胎儿的胎心了，通过彩超产科医生诊断为死胎。一个小小的生命就这样消失了，让孕妇和家人难以接受，如果我们能够提前发现问题并解决问题，不至于一个小生命就这样走到尽头。失去一位即将出生的孩子是多么痛苦的事啊，那么怎么样才能让胎儿健康的成长，这就需要我们每一位孕妇认真做好产前筛查。
吉林国文医院检验科引进德国西门子全自动免疫分析仪，该仪器主要用于筛查妊娠14-22周的胎儿是否有先天愚型、18--三体综合征、神经管缺陷的风险。那么这三种风险其临床意义是什么？先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。这三种风险的危害性是每位孕妇必须了解的，也是必须检测的。
吉林国文医院检验科唐氏筛查主要是通过孕妇怀孕年龄、体重、吸烟史、彩超提示的孕周和检测的甲胎蛋白、雌三醇以及人绒毛膜促性腺激素等计算来评估胎儿是否有先天愚型、18--三体综合征、神经管缺陷的风险。
如果筛查结果为低分险，我们建议继续妊娠和产前检查；如果筛查结果为高风险，我们建议进一步行羊水穿刺诊断或产科超声检查。通过羊水穿刺诊断或产科超声检查，来排除胎儿是否真正有风险性，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。
通过上述三种先天性疾病的孕中期产前筛查，其检测结果并不是诊断，只是风险的评估。上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无分险评估作用。
国家政策的开放使越来越多的独生子女家庭有了生二胎的愿望，孩子是家庭的依靠，是维系亲人最好的纽带，为了每个家庭能够幸福美满，也为了一个小生命顺利健康的降生，我们建议孕妇在孕中期14-22周进行唐氏筛查检测。
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