“无创”顾名思义就是指对孕妇和宝宝没有任何创伤性,很安全。“无创产前DNA”简称“无创DNA”,又名“无创胎儿染色体非整倍体检测”。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,而且无需空腹。利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否有T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)、T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
一 无创DNA的适用人群:
(1)高龄产妇,年龄≥35岁,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
(2)唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇;
(3)孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常的孕妇;
(4)不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
(5)羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受有创伤性产前诊断的孕妇;
(6)希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;
(7)产前诊断有心理障碍的孕妇。
二 优势
1 无创DNA与羊水穿刺相比,“无创DNA”安全、方便、无流产风险,有效避免了有创伤性产检引起的宫内感染,最大程度减低孕妇流产风险。理论上,羊水穿刺存在0.5%流产、感染的风险。无创DNA也存在一定的弊端,它只是一种筛查,并非诊断,假如无创DNA阳性,还需要做羊水穿刺明确诊断。
2 无创DNA与唐氏筛查相比
(1)唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。(此数据来至卫生部最新的产前筛查标准)
(2)无创DNA检测具有高灵敏度、高准确性的特点,基于新一代DNA测序和信息分析筛查染色体非整倍体疾病,其准确率可达90%以上。经过羊水穿刺确诊后的唐氏儿高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着90%-95%的唐氏筛查高风险孕妇是假阳性。无创DNA大大降低唐氏筛查假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
(3)无创DNA筛查三种常见染色体疾病的同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只能检出两种染色体非整倍体疾病。
(4)无创DNA筛查孕期范围更广,唐氏孕期为14-22周+6天,而无创DNA基因检测最佳检测时间为12-24周,错过最佳检测时间时可以延长检测周期。
由此可见,产前筛查的最佳选择就是无创DNA,在我院做无创DNA检测的孕妇额外赠与胎儿耳聋基因检测及保险公司的无创产前基因检测医疗保险。如果无创DNA阳性,经过羊水穿刺确认诊断阳性的返还患者检测无创DNA的价钱,可以减轻患者的经济负担。
我院还免费为孕妇做乙肝两对半、梅毒、艾滋抗体筛查,怀孕初期及时检测,如提前发现阳性,可以积极采取保护措施,避免胎儿感染及母婴传播。
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