浅谈产前筛查—无创DNA



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生出健康聪明的宝宝是全天下父母的共同心愿,随着健康知识的普及,越来越多的孕妈妈意识到产前检查的重要性,无创产前基因检测对于预防新生儿缺陷具有重要意义。什么是无创DNA检测呢?什么情况能做无创DNA检测呢?现在让我向大家简单介绍一下。

无创DNA检测是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点,因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐。

无创DNA检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病,准确率极高。它准确性明显高于唐氏筛查,它的准确性高达99.7%。相对传统的羊水穿刺,它也做到了无创,避免了大型器械所造成的局部伤口及羊膜腔感染、流产等不良后果。相对于羊水穿刺,它也做到了早期诊断。从怀孕5周开始,准妈妈的外周血中就可以检测到母儿通过胎盘进行物质的交换产生的游离DNA,而且这些游离的DNA还会随着胎儿孕周的增大而增加,等到准妈妈怀孕满12周时,从外周血中抽取样本后,就可以通过对胎儿游离在外的DNA片段进行序列测定,在利用专门的生物信息软件进行海量的深度测序分析,根据分析出来的数据来判断胎儿的遗传状态,并检测患染色体疾病的胎儿。

无创DNA的优点除了以上无创、安全、早期、准确之外,还具备了便捷的特点,一次筛查一步到位,不用再做羊水穿刺。并且保证对受检者的所有信息保密。

但是无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,如果准妈妈拿到一份NIPT监测报告,结论是“21-三体低风险、18-三体低风险、13-三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是此三种先天性疾病。尽管它准确率相当高,但目前条件下还无法避免假阳性和假阴性结果。对于假阳性报告,一般再做个羊水穿刺就可以解决,而假阴性结果可导致唐氏儿的出生,给家庭和患儿带来痛苦。所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查,这是最后一道防火墙,一旦超声提示异常,还需进行羊水穿刺,以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。

无创DNA检测不需要准妈妈们空腹,可以正常进食,其检测时间一般在孕12-26周,它不等同于唐氏筛查,唐氏筛查只是无创DNA检查中的一项。 希望每个准爸爸妈妈都在权衡利弊后做出选择,切记盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿,NIPT将是您最佳的选择。也由衷希望我们的准妈妈们能定期孕检,在了解了以上情况后,是否应该做无创DNA,您还是无法明确,您可以到产科门诊,我们的专业团队会为您提供个体化的产前检查。



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