我院引进一台德国西门子IMMULITE1000的唐氏筛查仪器，其主要作用是通过抽取孕妇的静脉血检测孕中期（14-22周）母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度，并结合孕妇预产期年龄、体重和采血时孕周等，计算出生患儿风险，主要能筛查胎儿患21-三体综合症、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。

21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是小儿常染色体病中最常见的一种，主要表现为智力低下，体格发育落后，特殊面容和四肢皮肤纹理特征并可伴有多发畸型，如流涎过多，外耳小，外眼角上斜，口齿说话不流畅，傻笑，走路不稳，四肢关节可过度弯曲，指短，甲状腺功能低下，易患呼吸道感染和白血病，据统计我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率较高，男女之比为3:2。

18-三体综合征，是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要表现为各种畸形，发育迟缓，智能障碍，如头颅畸形，腭裂，手指重叠、扭曲，指甲发育不全，先天性心脏病等。

神经管缺陷是一种严重的畸形疾病，主要表现为中枢神经系统的出生缺陷，如羊水过多，胎体及胎位可能摸不清，胎心微弱。

上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿得可能，患儿一旦出生则无法治愈，目前，唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行唐氏筛查。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，建议进一步做羊水穿刺或产科超声检查。

为了您和您孩子健康，我们建议孕中期做唐氏筛查。

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