亲爱的宝爸、宝妈们：宝宝是家庭的快乐之源，生命的延续；健康的宝宝让我们欢喜，充满希望。但是您也许不知道，在我国，每年约50万遗传代谢患儿出生，平均每2分钟出现1例患儿，每3000个宝宝中会有1个患儿。遗传代谢病会造成宝宝智力障碍、发育迟缓、残疾，甚至猝死。
但是，这些疾病并非不治之症。据统计，通过新生儿疾病筛查，约1%3岁以下儿童的意外死亡可以避免。通过早筛查、早诊断、早治疗，您也可以拥有一个健康快乐的宝宝。
为了宝宝健康快乐的成长，第一次体检非常重要！
您需要了解的….？
1、什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传代谢病进行筛查并做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时的治疗，避免患儿体格、智能发生不可逆伤害的一项系统性保健服务。
所有新生儿在出生72小时、充分哺乳后，采集足跟血送到新生儿疾病筛查中心进行监测。
我院新生儿疾病筛查包括两种：先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。
2、父母都正常，宝宝还需要筛查吗？
遗传代谢病多为隐形遗传病，即使父母都正常，宝宝也有患病风险，大部分患儿出生时没有明显症状，容易忽略，但是一旦出现临床症状，会对宝宝造成不可逆转的伤害。
3、如果检测结果有问题怎么办？
初筛结果异常时，会进行复查。当您收到通知时，不用惊慌，按要求完成复查。若复查结果依然异常，需结合多种诊断方法进行综合分析，才能最终确诊。
确诊后，遵医嘱治疗或干预，绝大部分遗传代谢病的症状减轻或不留后遗症。
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