我们身边有这么一小部分人，他们不能磕，不能碰，不能自由奔跑，在躺着或者坐着不动时可能会出血不止，关节出血、血尿、肌肉出血、甚至颅内出血，他们像玻璃一样磕碰易碎，只是轻微擦伤或瘀伤，可能就出血不止，严重的可能会死亡，这是因为他们患上了一种罕见疾病——血友病。他们甚至和成骨不全症等疾病的患者，一起被称为“玻璃人”。

2024年4月17日是第36个世界血友病日，今年的活动主题是“认识出血性疾病 积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。

—什么是血友病—

血友病是一种由于凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，根据缺乏的凝血因子种类的不同，可以分为血友病A和血友病B，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。

但这两类血友病在临床表现上没有明显区别，均表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止，且出血可以发生在任何部位。

血友病多在儿童期发病。重型血友病患儿典型的出血表现为自发性肌肉及关节出血，如果发生脑出血、咽部出血或者消化道等重要部位出血，可能会致残甚至致死。

—血友病的特点—

1.遗传性：X连锁隐性遗传。

2.易造成关节损坏导致身体残疾，目前尚无法根治。

3.儿童期起病，并且伴随终生。

—血友病的相关检查—

1、筛查试验

血小板的计数正常；出血时间和凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。

2、确诊试验

确诊血友病依赖于FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ∶C以及血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)的测定。血友病A患者FⅧ∶C减低或缺乏，VWF∶Ag正常，FⅧ∶C/VWF∶Ag比值明显降低。血友病B患者FⅨ∶C减低或缺乏。

3、基因诊断

该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。目前常用的方法为通过提取外周血和羊水DNA来检测，危险性小、准确率高，近年来应用较多。

—血友病患者如何治疗—

1.替代治疗：

是现阶段血友病治疗最主要、最有效的方法。应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。一旦出血，应尽早、有效地处理血友病患者的出血，避免并发症的发生和发展。对明确出血时进行的替代治疗，应遵循"早期、足量、足疗程"的原则，在出血发作2h内给药。

2.康复治疗：

康复治疗可以预防和减轻患者肌肉关节的功能障碍，提升患者的日常活动能力和生活质量。在康复治疗前，首先应对患者进行评估，包括肢体运动功能、个体活动能力和社会参与能力。

3.家庭治疗：

除有抗FⅧ∶C抗体、病情不稳定、小于3岁的患儿外，血友病患者均可安排家庭治疗。家庭治疗最初应在专业医师指导下进行，血友病患者及家属应接受疾病相关多学科知识教育。